Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος ή Screening είναι η διαδικασία γενετικού ελέγχου που εφαρμόζεται σε έμβρυα που έχουν δημιουργηθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση εξετάζοντας τα χρωμοσώματά τους, για να βρεθεί αν υπάρχει καθαρής αύξησης ή μείωσης του γενετικού υλικού.
Πιο ειδικά το PGS μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες όπως:
- Λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων.
Ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα είναι 46. Παράδειγμα προβλήματος τέτοιου είδους είναι το σύνδρομο Down, όπου ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 47, με ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων
- Μετατόπιση ή αναδιάταξη ενός τμήματος χρωμοσώματος σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
- Απώλεια ενός τμήματος χρωμοσώματος
- Ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (Χ,Υ), όπως διπλασιασμός ή απώλεια χρωμοσώματος. Παραδείγματα είναι το σύνδρομο Klinefelter όπου υπάρχουν δυο Χ κι ένα Υ και το σύνδρομο Turner, όπου υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα φύλου το Χ. φυσιολογικά οι άντρες έχουν ΧΥ και οι γυναίκες ΧΧ.
