Προεμφυτευτικός  Γενετικός Έλεγχος (PGS)

H Συγκριτική Γονιδιωματική Υβριδοποίηση σε Συστοιχία (array CGH ή aCGH) είναι η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη από τη νέα γενιά προεμφυτευτικών γενετικών (PGS) δοκιμών. Μας επιτρέπει έναν πλήρη έλεγχο των εμβρύων προκειμένου να εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες και στα 24 χρωμοσώματα πριν τη μεταφορά. Τα φυσιολογικά από γενετική άποψη έμβρυα έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες εμφύτευσης και στις  επακόλουθες εγκυμοσύνες υπάρχουν μικρότερες πιθανότητες αποβολής. Επομένως ο έλεγχος των εμβρύων με aCGH μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες για μια εγκυμοσύνη, να μειώσει τις πιθανότητες για αποβολή και να βελτιώσει τις πιθανότητες  ενός επιτυχημένου τοκετού. Η aCGH διαφέρει από παλαιότερους τύπους προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, καθώς είναι σε θέση να ελέγξει κάθε χρωμόσωμα  και όχι μόνο λίγα επιλεγμένα, ελαχιστοποιώντας κατ’ αυτόν τον τρόπο τον κίνδυνο μεταφοράς ενός εμβρύου που θα παρουσιάζει ανωμαλίες.

H aCGH είναι μια διαδικασία με τρια στάδια:

Στάδιο Πρώτο: Διέγερση Ωοθηκών

Αρχικά ένας κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη χρήση προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου αρχίζει όπως οποιοσδήποτε άλλος κύκλος, με τη διέγερση των ωοθηκών ώστε να παραγάγουν ωάρια και στη συνέχεια με  τη συλλογή και γονιμοποίησή τους.

Στάδιο Δεύτερο: Βιοψία του εμβρύου

Όταν τα αναπτυσσόμενα έμβρυα κλείσουν πέντε μέρες ζωής,  ορισμένα κύτταρα χωρίζονται το ένα από το άλλο μικροχειρουργικά από τους εμβρυολόγους μας ειδικούς στη βιοψία και μεταφέρονται για να εξεταστούν. Εναλλακτικά, ένα και μοναδικό κύτταρο μπορεί να ληφθεί όταν τα έμβρυα είναι μόλις τριών ημερών. Τα κύτταρα τοποθετούνται σε ειδικούς δοκιμαστικούς σωλήνες και αποστέλλονται στο εργαστήριο γενετικής. Τα υπό ανάλυση έμβρυα δεν απομακρύνονται από το κέντρο εξωσωματικής. Είτε επιστρέφονται στον επωαστήρα, είτε κρυοσυντηρούνται μέχρις ότου να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Στάδιο Τρίτο: Γενετικός ‘Ελεγχος

Κάθε κύτταρο αναλύεται ξεχωριστά μέσω της aCGH και τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείχνουν πόσα αντίγραφα  κάθε χρωμοσώματος υπάρχουν, αποκαλύπτοντας τυχόν ανωμαλίες στα έμβρυα. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 24-36 ωρών, αν και οι ώρες αυτές μπορεί να μειωθούν σε τέσσερις στο άμεσο μέλλον με τη χρήση του υπερ-ταχέως πρωτοκόλλου προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGS). Στη συνέχεια μπορούμε να επιλέξουμε τα κατάλληλα έμβρυα για τη μεταφορά βασιζόμενοι σε αυτά τα γενετικά αποτελέσματα και την καθιερωμένη εμβρυολογική αξιολόγηση των εμβρύων.

Καμία εξέταση δεν είναι 100% ακριβής, οπότε μετά από οποιονδήποτε γενετικό έλεγχο προτείνουμε οι ασθενείς που μένουν έγκυες να υποβληθούν σε  προγεννητικές εξετάσεις.

Προεμφυτευτική  Γενετική Διάγνωση (PGD)

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μια μέθοδος ελέγχου των εμβρύων που παράγονται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου θεραπείας για συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές προτού αυτά  μεταφερθούν στη μήτρα.  Είναι πλέον  διαθέσιμη για όλες τις μονογονιδιακές διαταραχές. Μια μονογονιδιακή διαταραχή είναι το αποτέλεσμα ενός και μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου και υπολογίζεται ότι υπάρχουν πάνω από 4000 ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από μονογονιδιακά ελαττώματα όπως η νόσος του Χάντινγκτον, η νευροινωμάτωση, η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ο στόχος της Προεμφυτευτικής Γενετική Διάγνωσης είναι παράσχει σε ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να κληροδοτήσουν μια κληρονομική ασθένεια στα παιδιά τους μια καλύτερη ευκαιρία για μια απρόσβλητη εγκυμοσύνη.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μειώνει τις πιθανότητες να εντοπιστεί ένα προσβεβλημένο έμβρυο κατά τη διάρκεια του προγενετικού ελέγχου και επομένως λιγοστεύει τις πιθανότητες να έρθουν οι γονείς αντιμέτωποι με την δύσκολη απόφαση αν θα τερματίσουν ή όχι μια εγκυμοσύνη.

Ποιοι μπορούν να ωφεληθούν από την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

Ζευγάρια που γνωρίζουν ότι είναι φορείς μιας σοβαρής κληρονομικής πάθησης μπορεί να ενδιαφερθούν για την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Πολλοί από εκείνους που επιθυμούν να γίνει αυτή η διάγνωση είναι γόνιμοι και υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση μόνο και μόνο για να αποφύγουν τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μια διαδικασία που πραγματοποιείται σε τέσσερα στάδια:

Στάδιο Πρώτο:  Επιβεβαίωση

Μετά από την παροχή απαραίτητων συμβουλών σε θέματα γενετικής θα διαπιστώσουμε εάν η γενετική ασθένεια έχει μια αναγνωρισμένη μετάλλαξη, και άρα αν η ΠΓΔ είναι εφικτή .

Στάδιο Δεύτερο: Σχεδιασμός probe

Η προετοιμασία για την ΠΓΔ περιλαμβάνει το σχεδιασμό από την αρχή ή την παραγγελία ενός έτοιμου probe για το  ζευγάρι. Το probe είναι ένας δείκτης που αναζητά και προσκολλάται στο μοναδικό ελαττωματικό γονίδιο στα έμβρυα που παράγονται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου θεραπείας.

Η δημιουργία από την αρχή ενός τέτοιου δείκτη μπορεί να απαιτεί την εξέταση και  άλλων μελών της οικογένειας, αν και αυτό σπάνια χρειάζεται. Ο χρόνος που απαιτείται για την προκαταρκτική εξέταση ποικίλει κατά περίπτωση και μπορεί να διαρκέσει κάποιες εβδομάδες ανάλογα με τη διαταραχή.

Στάδιο Τρίτο: Διέγερση οωθηκών και βιοψία εμβρύου

Οι ωοθήκες διεγείρονται και τα ωάρια συλλέγονται και γονιμοποιούνται με μικρογονιμοποίηση. Η χρήση της μικρογονιμοποίησης (ICSI) μειώνει το ρίσκο της επιμόλυνσης του δείγματος από DNA που προέρχεται από το σπέρμα. Ένα μόνο κύτταρο μπορεί να απομακρυνθεί και να μεταφερθεί για εξέταση 3 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Εναλλακτικά, 5-10 κύτταρα μπορούν να μεταφερθούν την πέμπτη ημέρα (στάδιο βλαστοκύστης). Τα κύτταρα τοποθετούνται σε δοκιμαστικούς σωλήνες και στέλνονται στο εργαστήριο γενετικής. Τα υπό ανάλυση έμβρυα δεν απομακρύνονται από το κέντρο εξωσωματικής. Είτε επιστρέφονται στον επωαστήρα είτε κρυοσυντηρούνται μέχρις ότου να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα.

Στάδιο Τέταρτο:  Γενετικός Έλεγχος

Καθένα από τα κύτταρα αναλύεται ξεχωριστά με τη χρήση των ειδικά σχηματισμένων probes και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 24-36 ωρών. Στη συνέχεια μπορούμε να επιλέξουμε τα έμβρυα που είναι κατάλληλα για μεταφορά βασιζόμενοι σε αυτά τα γενετικά αποτελέσματα.

Καμία δοκιμή δεν είναι 100% ακριβής, επομένως μετά από κάθε γενετική δοκιμή συνιστούμε οι ασθενείς που μένουν έγκυες να υποβάλονται σε προγενετικό έλεγχο που θα αποκαλύψει εάν η γενετική διάγνωση ήταν ορθή και θα επιβεβαιώσει εάν το έμβρυο προσβλήθηκε ή όχι από τη συγκεκριμένη ασθένεια ή μετάλλαξη.